Université Paris Cité
DIU Oncogénétique- Médecine
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Objectifs
Présentation DIU Oncogénétique- Médecine :
- Acquérir une formation en oncogénétique clinique et une expertise dans le diagnostic moléculaire des prédispositions génétiques aux cancers.
- Savoir Qui adresser en consultation d’oncogénétique.
- Savoir organiser une consultation d’oncogénétique.
- Connaître les principales formes de prédisposition génétique au cancer.
- Connaître la législation en matière d’oncogénétique.
- Distinguer prédisposition monogénique et prédisposition multifactorielle.
- Connaître les principaux gènes impliqués, leur rôle et mode d’action.
- Connaître les modalités et les principales techniques du diagnostic moléculaire.
- Connaître les modalités de prises en charge des familles prédisposées au cancer.
Et après ?
Poursuite d'études : Vous pouvez toujours compléter ou acquérir de nouvelles compétences en vous inscrivant à d’autres diplômes d’université, des formations qualifiantes ou des séminaires.
Public visé
- Titulaires d’un diplôme français de docteur en médecine ou en pharmacie.
- Biologistes.
- Vétérinaires.
- Internes en cours de DES : Généticiens, oncologues, gastro-entérologues, gynécologues, dermatologues,urologues, endocrinologues, néphrologues, chirurgiens, anatomopathologistes, neurologues.
- Etudiants de ces disciplines.
- Conseillers en génétique.
- Psychologues.
Programme
Module 1 : introduction cancérogénèse, réparation ADN, épigénétique, pathologie moléculaire :- Mécanismes principaux de l’oncogenèse et de la stabilité du génome.
- Apoptose, autophagie et cancer.
- Rôle du système immunitaire dans l'efficacité de la chimiothérapie des cancers.
- Pathologie moléculaire. Les différents types de mutations..
- Le cas particulier des UV et des mutations d'épissage.
- Principales méthodes de détection des mutations. Séquençage nouvelle génération.
- Génome non codant et maladies génétiques.
- Concept général des prédispositions aux cancers.
- Prédisposition génétique monofactorielle et multifactorielle. Épidémiologie génétique.
Module 2 : Prédispositions aux cancers, épidémiologie, pharmacogénétique, pharmacogénomique, premiers syndromes :
- Pharmacogénomique somatique Thérapie ciblée . L'exemple de la voie des MAP Kinases.
- Prédispositions héréditaires au cancer du rein.
- Prédisposition génétique au rétinoblastome.
- Ataxie, télangiectasie et syndrome apparentés.
- Prédisposition au cancer du côlon sans polypose - syndrome de Lynch : aspects cliniques.
- Prédisposition au cancer du côlon avec polyposes : APC, MYH, SMAD4, BMPR1A.
- Tumeurs bénignes et malignes du foie.
- Prédisposition au cancer du côlon sans polypose - syndrome de Lynch : aspects moléculaires constitutionneles et somatiques.
- Prédisposition au cancer du pancréas : Aspects moléculaires.
- Exostoses Multiples héréditaires (enchondromatose).
- Syndromes d'avance staturo-pondérale : Syndrome de Beckwith-Wiedemann, syndrome de Sotos et autres syndromes.
Module 3 : Syndromes de prédisposition (suite) :
- Anomalies de réparation des altérations de l'ADN ; XP et formes variantes.
- Introduction aux anomalies de la réparation ADN, Maladie de Fanconi.
- Syndrome de Li et Fraumeni (PAR VISIONCONFERENCE).
- Prédispositions aux hémopathies myéloïdes.
- Complexe de Carney.
- Génotypage massif et identification des gènes de prédisposition au cancer : L’exemple du cancer du poumon.
- Néoplasies endocriniennes multiples. NEM2. Inhibiteurs de ret.
- Prédisposition monogénique et multifactorielle aux cancers cutanés. Formes syndromiques.
- Prédisposition aux paragangliomes, phéochromocytomes et GIST.
- Prédisposition au mélanome (cutané + choroïde).
- Prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire. Les gènes BRCA1 et BRCA2 et autres gènes.
Module 4 : Syndromes de prédisposition (suite) :
- Prédisposition au Neuroblastome.
- Les ADN hélicases RecQ et les pathologies résultant de leur déficience.
- Neurofibromatose de type 1 - maladie de Recklinghausen (NF1).
- Neurofibromatose de type 2 (NF2).
- Prédisposition au médulloblastome et prédisposition aux tumeurs rhabdoides.
- Maladie de Cowden (PTEN).
- Accompagnement psychologique et prédispositions aux cancers.
Module 5 : syndromes de prédisposition (suite) et synthèse :
- Syndrome de Costello, Noonan, mutations constitutionnelles de la voie RAS…
- Sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC1, TSC2).
- Syndrome de Lynch et Polyposes : Cas cliniques.
- Prédisposition au cancer de l'estomac et du pancréas : Aspect moléculaire.
- Prédispositions aux cancers du sein / les modèles de calcul de risque, cas cliniques.
- Prédisposition au cancer de la prostate.
- Néoplasies endocriniennes multiples. NEM1 (Menine).
- Organisation de l'oncogénétique en France et aspects réglementaires.
- Place du diagnostic prénatal et pré-implantatoire, de l’interruption médicale de grossesse.
- Virus et Cancers - carcinome du col utérin et tumeur de Merkel.
- Génodermatoses et risques associés de cancer : Cas cliniques.
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