DU Médecine génomique : NGS pour le diagnostic génétique et la stratification thérapeutique
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Rassembler l’essentiel des connaissances actuelles concernant les approches de séquençage à haut débit et les outils informatiques indispensables à l’analyse des données
Appréhender les enjeux de la médecine génomique en particulier dans le cadre de la médecine personnalisée
Connaître les applications de la médecine génomique aux maladies rares et au cancer
Connaître les différentes approches de séquençage à haut débit et leurs principes technologiques
Compétences visées
A l'issue de la formation, le professionnel est capable de :
appliquer les acquis dans les deux grands domaines disciplinaires : les maladies rares et le cancer
manipuler les outils informatiques indispensables à l’analyse des données de séquençage haut débit
Et après ?
Poursuite d'études : Vous pouvez toujours compléter ou acquérir de nouvelles compétences en vous inscrivant à d'autres diplômes d'université ou des séminaires.
Référence formation : DUC331
Volume horaire : 105 heures
Calendrier : janvier à juin (examen inclus)
Rythme : 7 modules de 2 jours (1 jeudi et 1 vendredi consécutifs tous une fois par mois)
Lieu : UFR de Pharmacie de Paris, Paris 6e
CONTENUS PÉDAGOGIQUES
Module 1 : Introduction à la génomique
Le génome humain
Approches technologiques fondées sur le NGS (Next Generation Sequencing)
Approches technologiques fondées sur l’outil CRISPR-Cas9
Module 2 : Le NGS en pratique
Approches technologiques fondées sur le NGS : aspects pratiques
Outils bioinformatiques pour l’étude des variants génétiques
Module 3 : Outils « informatiques » pour la génomique
Calcul de risque pour les transmissions mendéliennes
Déséquilibre de liaison, haplotype, GWAS, pléiotropie
Phénomènes aléatoires
Classification supervisée
Survie et Causalité
Approches bayésiennes
Module 4 : Au-delà de la séquence
NGS appliqué à l’étude du méthylome
NGS appliqué à l’étude de la topologie chromatinienne
NGS appliqué au CLIP-Seq, CRAC et SHAPE-Seq
NGS appliqué aux études RNAseq
NGS appliqué aux études Chip-Seq
NGS et variations de structure du génome humain
Lecture cytogénétique du génome
Module 5 : Applications en santé (1) - Maladies mendéliennes
NGS pour l'analyse d'un grand gène
Grands panels NGS : exemple du diagnostic des déficiences intellectuelles
NGS et oncogénétique constitutionnelle
NGS et maladies mitochondriales
NGS et maladies mendéliennes transmises sur un mode lié au chromosome X
Accréditation du NGS en biologie médicale
NGS et tests fonctionnels en génomique
Module 6 : Applications en santé (2) - Analyse tumorale
Bioinformatique pour l'analyse des tumeurs solides
NGS et tumeurs solides : cancer colorectal
Classification des variants
Panel large en génétique somatique des tumeurs solides
NGS et tumeurs solides : cancer du poumon
NGS et tumeurs solides : cancer du sein
NGS et hémopathies malignes
Module 7 : Applications en santé (3) - ADN plasmatique circulant
Modèle statistique appliqué à l’étude cfDNA
Cell free tumoral DNA : NGS et biologie tumorale
Cell free tumoral DNA : NGS et oncologie clinique
Cell free fetal DNA : NGS et dépistage prénatal non invasif des aneuploïdies
Cell free fetal DNA : NGS et diagnostic prénatal non invasif
Aspects réglementaires et éthiques des examens des caractéristiques génétiques
Module 8 : Soutenance mémoire
MOYENS PÉDAGOGIQUES ET TECHNIQUES D'ENCADREMENT
Équipe pédagogique
Responsables pédagogiques :
- Pr Yves Rozenholc : Professeur des universités en science des données, à la faculté de Pharmacie de Paris. Directeur de l'UR 7537 BioSTM « Biostatistique, Traitement et Modélisation des données biologiques ».
- Pr Eric Pasmant : : Professeur des universités - praticien hospitalier en génétique moléculaire, à l'hôpital Cochin (diagnostic moléculaire en oncogénétique constitutionnelle et en génétique somatique) et à l'institut Cochin (équipe Génomique et Epigénétique des tumeurs rares).
Commission pédagogique : Pr Yves Rozenholc et Pr Eric Pasmant
Autres membres de l'équipe pédagogique:
Guillaume Assié (PU-PH) / Ivan Bièche (PU-PH) / Pierre Blanc (PH) / Hélène Blons (PU-PH) / Audrey Briand-Suleau (IR) / Cyril Burin des Roziers (PH) / Emmanuel Curis (MCF) / Aurélien De Reynies (PU-PH) / Djihad Hadjadj (MCF) / Nadim Hamzaoui (PH) / Claude Houdayer (PU-PH) / Olivier Kosmider (PU-PH) / Pierre Laurent-Puig (PU-PH) / Simon Lebaron (CR) / Alban Lermine (SeqOIA-IT) / Franck Letourneur (IR) / Julien Masliah-Planchon (PH) / Jean Muller (MCU-PH) / Patrick Nitschke (IR) / Eric Pasmant (PU-PH) / Yves Rozenholc (PU) / Audrey Sabbagh (MCF) / Bruno Sargueil (DR) / Pascale Saugier-Veber (MCU-PH) / Julie Steffann (PU-PH) / Camille Tlemsani (MCU-PH) / Marie Verbanck (MCF) / Dominique Vidaud (MCU-PH) / Michel Vidaud (PU-PH)
Ressources matérielles
Afin de favoriser une démarche interactive et collaborative, différents outils informatiques seront proposés pour permettre :
d'échanger des fichiers, des données
de partager des ressources, des informations
de communiquer simplement en dehors de la salle de cours et des temps dédiés à la formation.
MOYENS PERMETTANT DE SUIVRE L’EXÉCUTION DE LA FORMATION ET D’EN APPRÉCIER LES RÉSULTATS
Au cours de la formation, le stagiaire émarge une feuille de présence par demi-journée de formation en présentiel et le Responsable de la Formation émet une attestation d’assiduité pour la formation en distanciel.
La formation donne lieu pour chacun des participants à la rédaction et la soutenance orale (module 8) d’un mémoire en lien avec la thématique du D.U.
À l’issue de la formation, le stagiaire remplit un questionnaire de satisfaction en ligne, à chaud. Celui-ci est analysé et le bilan est remonté au conseil pédagogique de la formation..
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